Արդյո՞ք ԴիՋորջի համախտանիշը նույնն է, ինչ Դաունի համախտանիշը:
Արդյո՞ք ԴիՋորջի համախտանիշը նույնն է, ինչ Դաունի համախտանիշը:

Video: Արդյո՞ք ԴիՋորջի համախտանիշը նույնն է, ինչ Դաունի համախտանիշը:

Video: Արդյո՞ք ԴիՋորջի համախտանիշը նույնն է, ինչ Դաունի համախտանիշը:
Video: Hakob Hakobyan & Armen Hovhannisyan - ARDYOQ OVQER EN 2024, Նոյեմբեր
Anonim

ԴիՋորջի համախտանիշ ազդում է աշխարհում ծնված 2500 երեխայից մոտավորապես 1-ի վրա և հանդիսանում է երկրորդ ամենատարածված գենետիկական անոմալիան՝ հետո Դաունի համախտանիշ . Այն կարող է հայտնաբերվել ամնիոցենտեզի միջոցով՝ նախածննդյան բժշկական պրոցեդուրա, որն օգտագործվում է գենետիկական և քրոմոսոմային խանգարումների ստուգման համար:

Այսպիսով, Velocardiofacial syndrome-ը նույնն է, ինչ DiGeorge-ը:

Մոտավորապես 90 տոկոսը նորածինների հետ առանձնահատկություններ ԴիՋորջ / VCFS նրանք բացակայում են իրենց 22-րդ քրոմոսոմի մի փոքր մասը q11 շրջանում: Բացակայող գեների արդյունքը գենետիկ խանգարումն է, որը հայտնի է որպես velocardiofacial syndrome , VCFS կամ ավելի համապատասխան՝ 22q11:

Ավելին, ինչպիսի՞ն է ԴիՋորջի համախտանիշով մարդու կյանքի տեւողությունը: Բուժման հետ՝ կյանքի տեւողություն կարող է նորմալ լինել: ԴիՋորջի համախտանիշ հանդիպում է 4000-ից 1-ի մոտ Ժողովուրդ.

ԴիՋորջի համախտանիշ
Կանխատեսում Կախված է կոնկրետ ախտանիշներից
Հաճախականություն 1-ը 4000-ից

Ինչի՞ վրա է ազդում ԴիՋորջի համախտանիշը:

ԴիՋորջի համախտանիշ քրոմոսոմային խանգարում է, որը սովորաբար ազդում է 22-րդ քրոմոսոմը. Մարմնի մի քանի համակարգեր վատ են զարգանում, և կարող են լինել բժշկական խնդիրներ՝ սկսած սրտի արատից մինչև վարքային խնդիրներ և քիմքի ճեղքվածք: Վիճակը հայտնի է նաև որպես 22q11: 2 ջնջում համախտանիշ.

Ինչպիսի՞ն է ԴիՋորջի համախտանիշը:

Դեմքի մի շարք առանձնահատուկ հատկություններ կարող են լինել առկա է 22q11 ունեցող որոշ մարդկանց մոտ: 2 ջնջում համախտանիշ . Դրանք կարող են ներառել փոքր, ցածրադիր ականջները, աչքերի բացվածքների կարճ լայնությունը (պալպեբրային ճեղքեր), գլխարկով աչքերը, համեմատաբար երկար դեմքը, մեծացած քթի ծայրը (լամպային) կամ վերին շրթունքի կարճ կամ հարթ ակոսը:

Խորհուրդ ենք տալիս: