Ի՞նչ է ջնջումը քրոմոսոմներում:

2024 Հեղինակ: Miles Stephen | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-15 23:37

Գենետիկայի մեջ ա ջնջում (նաև կոչվում է գեն ջնջում , պակասություն, կամ ջնջում մուտացիա) (նշանը՝ Δ) մուտացիա է (գենետիկ շեղում), որի դեպքում մի մասը քրոմոսոմ կամ ԴՆԹ-ի հաջորդականությունը դուրս է մնում ԴՆԹ-ի վերարտադրության ժամանակ: Ցանկացած քանակությամբ նուկլեոտիդ կարող է ջնջվել՝ մեկ հիմքից մինչև մի ամբողջ կտոր քրոմոսոմ.

Այս կերպ, ի՞նչ է տեղի ունենում, երբ ջնջումը տեղի է ունենում քրոմոսոմում:

Ա ջնջում մուտացիա տեղի է ունենում երբ ԴՆԹ-ի մոլեկուլի մի մասը չի պատճենվում ԴՆԹ-ի վերարտադրության ժամանակ: Այս չպատճենված մասը կարող է լինել նույնքան փոքր, որքան մեկ նուկլեոտիդը կամ այնքան, որքան ամբողջը քրոմոսոմ . Այս ԴՆԹ-ի կորուստը վերարտադրության ժամանակ կարող է հանգեցնել գենետիկ հիվանդության: Կետային մուտացիայի դեպքում սխալ է տեղի է ունենում մեկ նուկլեոտիդում:

Բացի այդ, ո՞րն է տարբերությունը ջնջման և կրկնօրինակման միջև: Ջնջումներ տեղի է ունենում, երբ քրոմոսոմը կոտրվում է, և որոշ գենետիկ նյութ կորչում է: Ջնջումներ կարող է լինել մեծ կամ փոքր և կարող է առաջանալ քրոմոսոմի երկայնքով ցանկացած վայրում: Կրկնօրինակումներ . Կրկնօրինակումներ տեղի է ունենում, երբ քրոմոսոմի մի մասը պատճենվում է ( կրկնօրինակված ) չափազանց շատ անգամ:

Ահա, ո՞րն է ամենատարածված խանգարումը, որն առաջանում է քրոմոսոմային ջնջման հետևանքով:

46.5. 1 22q11 Ջնջում Համախտանիշ 22q11 ջնջում համախտանիշն է Ամենատարածված մարդ քրոմոսոմային ջնջում համախտանիշ, որը տեղի է ունենում մոտավորապես 4000–6000 կենդանի ծնվածներից մեկում (29):

Կարո՞ղ եք գոյատևել բացակայող քրոմոսոմով:

Եթե մարմինն ունի շատ քիչ կամ շատ քրոմոսոմներ , սովորաբար չի լինի գոյատեւել ծնունդին։ Միակ դեպքը, երբ Ա բացակայող քրոմոսոմ հանդուրժվում է, երբ X կամ Y-ն քրոմոսոմ է անհայտ կորած . Այս վիճակը, որը կոչվում է Թերների համախտանիշ կամ XO, ազդում է յուրաքանչյուր 2500 կնոջից մոտ 1-ի վրա: