Ի՞նչ քրոմոսոմի վրա է ազդում Tay Sachs հիվանդությունը:

2024 Հեղինակ: Miles Stephen | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-15 23:37

Թերի գեն 15-րդ քրոմոսոմում (HEX-A) առաջացնում է Tay-Sachs հիվանդություն: Այս թերի գեն ստիպում է մարմինը չարտադրել հեքսոսամինիդազ Ա կոչվող սպիտակուցը: Առանց այդ սպիտակուցի, գանգլիոզիդ կոչվող քիմիական նյութերը կուտակվում են ուղեղի նյարդային բջիջներում՝ ոչնչացնելով ուղեղի բջիջները:

Այստեղ Թեյ Սաքսը քրոմոսոմային աննորմալություն է:

Ոչ Թայ - Սաքս հիվանդությունը աուտոսոմային ռեցեսիվ վիճակ է: Սեռի հետ կապված պայմանները պայմանավորված են սեռի վրա տեղակայված գեներով քրոմոսոմ (X կամ Y): Թայ - Սաքս հիվանդությունը պայմանավորված է գենով (HEXA), որը գտնվում է վրա քրոմոսոմ 15, աուտոսոմ.

Ինչ տեսակի գենային մուտացիա է Tay Sachs հիվանդությունը: Թայ - Sachs հիվանդություն կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա ազդող աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարում է: Խանգարումն առաջանում է մուտացիաներ մեջ գեն կոդավորում է բետա-հեքսոսամինիդազ Ա-ի ալֆա-ենթամիավորը՝ լիզոսոմային ֆերմենտ, որը կազմված է ալֆա և բետա պոլիպեպտիդներից:

Այսպիսով, ո՞վ է ամենից շատ հիվանդանալու Թեյ Սաքսի հիվանդությամբ:

Ամեն տարի մոտ 16 դեպք է Թայ - Sachs են ախտորոշվել է ԱՄՆ-ում։ Չնայած աշքենազի հրեական ժառանգության (կենտրոնական և արևելյան Եվրոպայի ծագումով) մարդիկ են ժամը ամենաբարձրն ռիսկ, ֆրանս-կանադական/կաջունի և իռլանդական ժառանգության մարդիկ ունեն հայտնաբերվել է նաև ունեն որ Թայ - Սաքս գեն.

Ի՞նչ է պատահում Թեյ Սաքս ունեցող մարդկանց հետ:

Թայ - Սաքս հիվանդությունը հազվադեպ հիվանդություն է, որը փոխանցվում է ծնողներից երեխային: Այս ճարպային նյութերը, որոնք կոչվում են գանգլիոզիդներ, կուտակվում են մինչև թունավոր մակարդակներ երեխայի ուղեղում և ազդում նյարդային բջիջների աշխատանքի վրա: Քանի որ հիվանդությունը զարգանում է, երեխան կորցնում է մկանների վերահսկողությունը: Ի վերջո, դա հանգեցնում է կուրության, կաթվածի և մահվան: