Քանի՞ Բարրի մարմին կա Թերների համախտանիշում:

2024 Հեղինակ: Miles Stephen | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-15 23:37

Ախտանիշները՝ կարճ հասակ

Ըստ այդմ, քանի՞ Barr մարմին կա Klinefelter համախտանիշի մեջ:

Մեկից ավելի X քրոմոսոմ ունեցող մարդկանց մոտ ինտերֆազում տեսանելի Barr մարմինների թիվը միշտ մեկով պակաս է X քրոմոսոմների ընդհանուր թվից: Օրինակ՝ Կլայնֆելտերի համախտանիշ ունեցող տղամարդիկ ( 47 , XXY կարիոտիպ) ունեն մեկ Barr մարմին, մինչդեռ կանայք a 47 , XXX կարիոտիպ ունեն Բարրի երկու մարմին.

Ավելին, քանի՞ աուտոսոմ կա Թերների համախտանիշում: Թերների համախտանիշ պայմանավորված է քրոմոսոմային աննորմալությամբ, որի դեպքում X քրոմոսոմներից մեկի ամբողջ մասը կամ դրա մի մասը բացակայում է կամ փոփոխված է: Մինչդեռ մարդկանց մեծ մասն ունի 46 քրոմոսոմ, TS ունեցող մարդիկ սովորաբար ունենում են 45:

Ավելին, Բարրի քանի՞ մարմին է հայտնաբերվել:

Այս զանգվածները կոչվում են Բարրի մարմիններ՝ դրանք հայտնաբերած բջջաբանի անունով: XX կանայք ունեն մեկ Barr մարմին յուրաքանչյուր բջջում, XXX կանայք ունեն 2 Barr մարմիններ մեկ բջջի համար, իսկ XXY Klinefelter արուները ունեն մեկ Barr մարմին մեկ բջջում (Barr մարմինները XY տղամարդկանց մոտ չեն նկատվում):

Ինչու են կանայք Barr մարմիններ ունեն:

Սրա պատճառն այն է, որ յուրաքանչյուր սոմատիկ բջիջում նորմալ է իգական , X քրոմոսոմներից մեկը պատահականորեն ապաակտիվացված է։ Այս ապաակտիվացված X քրոմոսոմը կարող է դիտվել որպես փոքր, մուգ գույնի կառույց Barr մարմինը - բջջային միջուկում.