Արդյո՞ք Mthfr գենի մուտացիան կլինիկորեն նշանակալի է:

2024 Հեղինակ: Miles Stephen | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-15 23:37

Այս ուսումնասիրությունների արդյունքների հիման վրա, չնայած MTHFR գենի մուտացիա աթերոսկլերոզի և թրոմբոզի անմիջական ռիսկի գործոն չէ, այն ունի կլինիկական նշանակություն կանխատեսման հետ կապված.

Նաև հարցրեց, որո՞նք են Mthfr գենի մուտացիայի ախտանիշները:

MTHFR մուտացիայի ախտանիշները

• սիրտ-անոթային և թրոմբոէմբոլիկ հիվանդություններ (մասնավորապես՝ արյան խցանումներ, ինսուլտ, էմբոլիա և սրտի կաթվածներ)
• դեպրեսիա.
• անհանգստություն.
• երկբևեռ խանգարում.
• շիզոֆրենիա.
• հաստ աղիքի քաղցկեղ.
• սուր լեյկոզ.
• քրոնիկ ցավ և հոգնածություն.

Նաև գիտեք, արդյոք սրբային փոսիկը Մթֆր-ի նշան է: Մեծ մասը սակրալ փորվածքներ ոչ մի առողջական խնդիր չառաջացնել. Որոշ դեպքերում Ա սակրալ փորվածք կարող է լինել ա նշան ողնաշարի հիմքում ընկած խնդրի մասին: Այս խնդիրները սովորաբար աննշան են: Երբեմն դրանք կարող են ներառել այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են սպինաբիֆիդան կամ ողնաշարի լարը:

Ըստ այդմ, ի՞նչ է առաջացնում Mthfr գենի մուտացիան։

մեթիլենտետրահիդրոֆոլատ ռեդուկտազա ( MTHFR ) գեն պարունակում է ԴՆԹ-ի կոդը արտադրել որ MTHFR ֆերմենտ. Այս թեստը հայտնաբերում է ամենատարածվածներից երկուսը մուտացիաներ . Երբ կան մուտացիաներ տատանումները մեջ MTHFR գեն , դա կարող է տանել դեպի լուրջ գենետիկ խանգարումներ, ինչպիսիք են հոմոցիստինուրիան, անենցեֆալիան, սպինաբիֆիդան և այլն:

Ինչու է Mthfr-ը կարևոր:

Ահա թե ինչի մասին գիտենք MTHFR . Այն MTHFR գենը պարունակում է հրահանգներ ֆերմենտի ստեղծման համար կարևոր ֆոլաթթվի նյութափոխանակության համար (նաև կոչվում է ֆոլաթթու կամ վիտամին B9): MTHFR Նաև օգնում է մեր բջիջներին վերամշակել հոմոցիստեինը՝ արյան մեջ պարունակվող քիմիական նյութը, վերածել մեթիոնինի՝ սպիտակուցների կառուցման նյութ: