Ի՞նչ է կարճատես դիստրոֆիան:

2024 Հեղինակ: Miles Stephen | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-15 23:37

Միոտոնիկ դիստրոֆիա երկարատև գենետիկ խանգարում է, որն ազդում է մկանների աշխատանքի վրա: Ախտանիշները ներառում են մկանների աստիճանական վատթարացում և թուլություն: Մկանները հաճախ կծկվում են և չեն կարողանում հանգստանալ: Այլ ախտանշանները կարող են ներառել կատարակտը, մտավոր հաշմանդամությունը և սրտի հաղորդունակության հետ կապված խնդիրներ:

Մարդիկ նաև հարցնում են՝ ո՞րն է 1-ին և 2-րդ տիպի միոտոնիկ դիստրոֆիայի տարբերությունը:

Միոտոնիկ դիստրոֆիա 1-ին տիպ պայմանավորված է մուտացիաներով մեջ DMPK գենը, մինչդեռ տեսակ 2 մուտացիաների արդյունքում մեջ CNBP գեն. CNBP գենից արտադրված սպիտակուցը հիմնականում հայտնաբերվում է մեջ սրտի և կմախքի մկանների մեջ, որտեղ այն հավանաբար օգնում է կարգավորել այլ գեների գործառույթը:

Նաև միոտոնիկ դիստրոֆիան վտանգո՞ւմ է կյանքին: DM1-ի բնածին ձևը ամենածանր տարբերակն է և ունի հստակ ախտանիշներ, որոնք կարող են լինել կյանքը - սպառնալից . Ինչպես են մարդիկ ստանում միոտոնիկ դիստրոֆիա ? Միոտոնիկ դիստրոֆիա ժառանգական հիվանդություն է, երբ փոփոխություն է տեղի ունեցել, որը կոչվում է մուտացիա, մկանների նորմալ աշխատանքի համար անհրաժեշտ գենում:

Այս ձևով միոտոնիկ դիստրոֆիան նույնն է, ինչ մկանային դիստրոֆիան:

Մկանային դիստրոֆիա (MD) վերաբերում է ինը գենետիկ հիվանդությունների խմբին, որոնք առաջացնում են առաջադեմ թուլություն և դեգեներացիա մկանները օգտագործվում է կամավոր շարժման ժամանակ. Միոտոնիկ դիստրոֆիա (DM) մեկն է մկանային դիստրոֆիաներ . Այն մեծահասակների մոտ դիտվող ամենատարածված ձևն է և, ենթադրաբար, ընդհանուր առմամբ ամենատարածված ձևերից է:

Որքա՞ն է միոտոնիկ դիստրոֆիա ունեցող մարդու կյանքի տեւողությունը:

DM1-ի մեղմ ձևը բնութագրվում է մեղմ թուլությամբ, միոտոնիա , և կատարակտ: Սկզբի տարիքը 20-ից 70 տարեկան է (սովորաբար սկիզբը տեղի է ունենում 40 տարեկանից հետո), և կյանքի տեւողություն նորմալ է. CTG կրկնության չափը սովորաբար 50-ից 150-ի սահմաններում է: