Ո՞րն է գերիշխող բացասական p53-ը:

2024 Հեղինակ: Miles Stephen | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-15 23:37

-ի մուտացիան p53 ուռուցքը ճնշող գենը մարդու քաղցկեղի ամենատարածված գենետիկ փոփոխությունն է: Ի լրումն այս կորստի ֆունկցիայի, մուտանտ p53 կարող է ունենալ ա գերիշխող բացասական ազդեցություն վայրի տեսակի վրա p53 և/կամ ֆունկցիոնալ ակտիվության ձեռքբերում՝ անկախ վայրի տիպի սպիտակուցից:

Հարցրեց նաև՝ ո՞րն է գերիշխող բացասական ազդեցությունը:

գերիշխող բացասական . Մուտացիա, որի գենային արտադրանքը բացասաբար է անդրադառնում նույն բջջի նորմալ, վայրի տիպի գենային արտադրանքի վրա: Սա սովորաբար տեղի է ունենում, եթե ապրանքը դեռ կարող է փոխազդել նույն տարրերի հետ, ինչ վայրի տեսակի արտադրանքը, բայց արգելափակել դրա գործառույթի որոշ կողմը:

ո՞րն է գերիշխող բացասական մուտացիայի ազդեցությունը: Գերիշխող բացասական մուտացիաներ (նաև կոչվում է հակամորֆ մուտացիաներ ) ունեն փոփոխված գենային արտադրանք, որը հակասում է վայրի տեսակին ալել . Սրանք մուտացիաներ սովորաբար հանգեցնում են փոփոխված մոլեկուլային ֆունկցիայի (հաճախ ոչ ակտիվ) և բնութագրվում են ա գերիշխող կամ կիսա- գերիշխող ֆենոտիպ.

Հետագայում հարց է՝ p53-ը գերիշխող է, թե՞ ռեցեսիվ:

p53 մուտացիաները կարող են գործել որպես ա գերիշխող բացասական, ինչը նշանակում է, որ մուտացված է p53 սպիտակուցը կարող է կանխել բնական սպիտակուցի գործառույթը, որը արտադրվում է չմուտացված ալելից:

Ո՞րն է բացասական մուտացիայի օրինակը:

Այդ հիվանդությունները ներառում են PKU-ն, մկանային դիստրոֆիան, Հանթինգոնի հիվանդությունը, Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը, կիստիկական ֆիբրոզը և շատ ուրիշներ: Հիմնականում, եթե ա մուտացիա ազդում է որոշ գենոմի ֆունկցիայի վրա՝ կա՛մ սպիտակուցի, կա՛մ ՌՆԹ-ի կոդավորման, կա՛մ այդ ֆունկցիայի կարգավորման վրա, այն չի կարող ունենալ ոչ մի ազդեցություն, դրական ազդեցություն կամ բացասական ազդեցություն.