Ի՞նչ է նշանակում թերի ներթափանցում:

2024 Հեղինակ: Miles Stephen | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-15 23:37

Ներթափանցում վերաբերում է կլինիկական վիճակի հավանականությանը կամք առաջանում են, երբ որոշակի գենոտիպ է ներկա. Պայման է ասել է ցույց տալ թերի ներթափանցում երբ որոշ անհատներ, ովքեր կրում են պաթոգեն տարբերակը, արտահայտում են դրա հետ կապված հատկանիշը, իսկ մյուսները անել ոչ:

Ավելին, ինչո՞վ է պայմանավորված թերի ներթափանցումը։

Անավարտ ներթափանցում կարող է պայմանավորված լինել մուտացիայի տեսակի ազդեցությամբ: Տվյալ հիվանդության որոշ մուտացիաներ կարող են ամբողջական լինել ներթափանցում , որտեղ ինչպես ցույց են տալիս նույն գենի մյուսները թերի կամ շատ ցածր ներթափանցում . Նվազեցված ներթափանցումը Որոշ գենետիկ խանգարումների դեպքում կարող է կախված լինել նաև գենային կրիչների գենետիկական հիմքից:

Նմանապես, ո՞րն է տարբերությունը թերի ներթափանցման և փոփոխական արտահայտչության միջև: « Անավարտ «կամ «նվազեցված» ներթափանցում նշանակում է, որ գենետիկ հատկանիշն արտահայտված է բնակչության միայն մի մասում: Այսպիսով, այս ալելը նվազել է ներթափանցում Ինչպես նաեւ փոփոխական արտահայտչականություն . Փոփոխական արտահայտչականություն վերաբերում է նշանների և ախտանիշների շարքին, որոնք կարող են առաջանալ տարբեր նույն գենետիկական վիճակ ունեցող մարդիկ.

Այս առումով ո՞րն է թերի ներթափանցման օրինակը։

Մեջ թերի կամ կրճատվել ներթափանցում , որոշ անհատներ չեն արտահայտի հատկանիշը, թեև կրում են ալելը: Ան օրինակ աուտոսոմային գերիշխող վիճակի դրսևորում թերի ներթափանցում կրծքագեղձի ընտանեկան քաղցկեղ է BRCA1 գենի մուտացիաների պատճառով: Այն ներթափանցում պայմանը, հետևաբար, կազմում է 80%:

Ի՞նչ է արտահայտչականությունը և թափանցելիությունը:

Ներթափանցում վերաբերում է գենի կամ հատկանիշի արտահայտման հավանականությանը: Որոշ դեպքերում, չնայած գերիշխող ալելի առկայությանը, ֆենոտիպը կարող է չլինել: Արտահայտություն մյուս կողմից վերաբերում է ֆենոտիպային արտահայտության փոփոխությանը, երբ ալելն է թափանցող.