Որո՞նք են երեք քրոմոսոմային աննորմալությունները, որոնք կարող են հայտնաբերվել կարիոտիպի միջոցով:

2024 Հեղինակ: Miles Stephen | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-15 23:37

Որոշ քրոմոսոմային խանգարումներ դա կարող է լինել հայտնաբերվել է ներառում են՝ Դաունի համախտանիշ (Տրիսոմիա 21), որը առաջացել է լրացուցիչի հետևանքով քրոմոսոմ 21; սա կարող է առաջանալ մարմնի բոլոր բջիջներում կամ մեծ մասում: Էդվարդսի համախտանիշ (Տրիսոմիա 18), որը առաջացել է հավելյալի հետևանքով քրոմոսոմ 18. Պատաուի համախտանիշ (Տրիսոմիա 13), որը առաջացել է ավելորդից քրոմոսոմ 13.

Նմանապես կարելի է հարցնել, թե ինչպիսի խանգարումներ կարող են հայտնաբերվել կարիոտիպով:

Կարիոտիպի վերլուծությունը կարող է բացահայտել աննորմալություններ, ինչպիսիք են բացակայող քրոմոսոմները, լրացուցիչ քրոմոսոմները, ջնջումները, կրկնօրինակումները և փոխադրումները: Այս աննորմալությունները կարող են առաջացնել գենետիկ խանգարումներ այդ թվում Դաունի համախտանիշ , Turner համախտանիշ , Klinefelter համախտանիշ , և փխրուն X համախտանիշ:

ի՞նչ է տեղի ունենում, եթե կարիոտիպի թեստը աննորմալ է: Եթե ձեր արդյունքները եղել են աննորմալ ( ոչ նորմալ ,) նշանակում է, որ դուք կամ ձեր երեխան ունեք 46-ից ավելի կամ պակաս քրոմոսոմ, կամ ինչ-որ բան կա աննորմալ ձեր մեկ կամ մի քանի քրոմոսոմների չափի, ձևի կամ կառուցվածքի մասին: Աննորմալ քրոմոսոմները կարող են առաջացնել մի շարք առողջական խնդիրներ:

Նաև իմանալու համար, որո՞նք են քրոմոսոմային աննորմալությունների որոշ օրինակներ:

Քրոմոսոմային աննորմալությունների օրինակներ ներառում են Դաունի համախտանիշ, Տրիզոմիա 18, Տրիզոմիա 13, Կլայնֆելտերի համախտանիշ, XYY համախտանիշ, Թերների համախտանիշ և եռակի X համախտանիշ.

Ինչպե՞ս կարող է կարիոտիպն օգտագործվել Դաունի համախտանիշը ախտորոշելու համար:

Քանի որ այս հատկանիշները կարող են առկա լինել առանց նորածինների Դաունի համախտանիշ , քրոմոսոմային անալիզ, որը կոչվում է a կարիոտիպ է կատարած հաստատելու համար ախտորոշում . Ստանալու համար ա կարիոտիպ , բժիշկները արյան նմուշ են վերցնում՝ երեխայի բջիջները հետազոտելու համար։ Նրանք լուսանկարում են քրոմոսոմները և խմբավորում դրանք ըստ չափի, թվի և ձևի։