Հանթինգթոնի հիվանդությունը կարո՞ղ է հոմոզիգոտ գերիշխող լինել:

2024 Հեղինակ: Miles Stephen | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-15 23:37

Հոմոզիգոտություն CAG մուտացիայի համար Հանթինգթոնի հիվանդություն կապված է ավելի ծանր կլինիկական ընթացքի հետ: Հանթինգթոնի հիվանդություն երկու մուտանտ ալելներով հիվանդները շատ հազվադեպ են: Այլ պոլիում (CAG) հիվանդություններ ինչպիսին է գերիշխող ատաքսիաները, երկու մուտանտ ալելների ժառանգումը առաջացնում է ավելի ծանր ֆենոտիպ, քան հետերոզիգոտներում:

Նմանապես, Հանթինգթոնի հիվանդությունը հոմոզիգոտ է, թե՞ հետերոզիգոտ:

Փոխադրողները միշտ են հետերոզիգոտ . CF ունեցող մարդիկ են հոմոզիգոտ ռեցեսիվ. Քանի որ Հանթինգթոնի հիվանդություն աուտոսոմային է գերիշխող , մարդկանց հետ հիվանդություն կարող է լինել կամ հոմոզիգոտ գերիշխող կամ հետերոզիգոտ.

Կարելի է նաև հարցնել՝ ո՞ր ցեղի մոտ է առավել տարածված Հանթինգթոնի հիվանդությունը: Հանթինգթոնի հիվանդություն ախտահարում է եվրոպական ծագում ունեցող 100,000 մարդուց 3-7-ը: Այն խանգարում ավելի քիչ է թվում տարածված է որոշ այլ պոպուլյացիաներ, ներառյալ ճապոնական, չինական և աֆրիկյան ծագում ունեցող մարդիկ:

Բացի դրանից, ի՞նչ գենոտիպ կունենա Հանթինգթոնի հետերոզիգոտ մարդը:

Մեկը, ով կա հոմոզիգոտ (ՀՀ) կամ հետերոզիգոտ (Hh) գերիշխող ալելի համար կզարգանա Հանթինգթոնի հիվանդություն. Օրինակ 1-ում մայրը կրում է դրա մեկ օրինակը Հանթինգթոնի ալել և ունի հիվանդությունը։ Հայրը անում է չկրել Հանթինգթոնի ալել, այնպես որ նա անում է ոչ ունեն հիվանդությունը։

Ինչպե՞ս գիտեք, որ գենոտիպը հետերոզիգոտ է, թե հոմոզիգոտ:

Եթե Փորձարկման խաչի բոլոր սերունդները ցուցադրում են գերիշխող ֆենոտիպը, տվյալ անհատը հոմոզիգոտ գերիշխող; եթե սերունդների կեսը դրսևորում է գերիշխող ֆենոտիպեր, իսկ կեսը ցուցադրում են ռեցեսիվ ֆենոտիպեր, ապա անհատը հետերոզիգոտ.