Video: Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Վոլֆ Հիրշհորնի համախտանիշը:
2024 Հեղինակ: Miles Stephen | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-15 23:37
Այն ախտորոշում հաստատվում է ջնջման հայտնաբերմամբ Գայլ - Հիրշհորնի համախտանիշ կրիտիկական շրջան (WHSCR) ցիտոգենետիկ (քրոմոսոմային) վերլուծությամբ: Պայմանական ցիտոգենետիկ անալիզը հայտնաբերում է WHS առաջացնող ջնջումների կեսից պակասը:
Համապատասխանաբար, կարելի՞ է հայտնաբերել Վոլֆ Հիրշհորնի համախտանիշը:
Մեկ փորձություն, որ կարող է հայտնաբերել քրոմոսոմների ջնջումների ավելի քան 95%-ը Գայլ - Հիրշհորն կոչվում է «fluorescence in situ հիբրիդացում» (FISH) թեստ: Ձեր երեխայի ծնվելուց հետո կատարված թեստերը նույնպես կարող է բացահայտել քրոմոսոմի մասնակի ջնջումը.
Որքա՞ն է Վոլֆ Հիրշհորնի համախտանիշ ունեցող մարդու կյանքի տեւողությունը: Միջին կյանքի տեւողություն անհայտ է։ Մկանային թուլությունը կարող է մեծացնել կրծքավանդակի վարակվելու վտանգը և, ի վերջո, նվազեցնել կյանքի տեւողություն . Շատ մարդիկ սրտի ծանր արատների, կրծքավանդակի վարակների և անկառավարելի նոպաների բացակայության դեպքում գոյատևում են մինչև հասուն տարիք:
Ըստ այդմ, որո՞նք են Վոլֆ Հիրշհորնի համախտանիշի ախտանիշները:
Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշը (WHS) գենետիկ խանգարում է, որը ազդում է մարմնի բազմաթիվ մասերի վրա: Հիմնական հատկանիշները ներառում են դեմքի բնորոշ տեսք, հետաձգված աճ և զարգացում, մտավոր հաշմանդամություն , ցածր մկանային տոնուս (հիպոտոնիա) և նոպաներ:
Ինչպե՞ս է ժառանգվում Վոլֆ Հիրշհորնի համախտանիշը:
Բոլոր դեպքերի 85-ից 90 տոկոսը Գայլ - Հիրշհորնի համախտանիշ չեն ժառանգված . Դրանք առաջանում են քրոմոսոմային ջնջման արդյունքում, որը տեղի է ունենում որպես պատահական (de novo) իրադարձություն վերարտադրողական բջիջների (ձու կամ սերմ) ձևավորման կամ սաղմի վաղ զարգացման ժամանակ:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ի՞նչ է Cri du Chat համախտանիշը:
Cri du chat սինդրոմը, որը նաև հայտնի է որպես 5p- (5p մինուս) սինդրոմ կամ կատվի լացի համախտանիշ, գենետիկ վիճակ է, որն առկա է ծնունդից, որը պայմանավորված է 5-րդ քրոմոսոմի փոքր թևի (p թև) գենետիկական նյութի ջնջմամբ: Նորածիններ: Այս վիճակով հաճախ ունենում են բարձրաձայն լաց, որը նման է կատվի
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում կանդիդեմիան:
Կանդիդեմիան ախտորոշվում է արյան նմուշառման և ձեր արյան մեջ Candida-ի հայտնաբերման միջոցով: Շատ դեպքերում հայտնաբերված տեսակը Candida albicans-ն է, սակայն Candida-ի այլ տեսակներ, ինչպիսիք են Candida tropicalis, C. glabrata և C. parapsilosis, կարող են հայտնաբերվել ձեր արյան մեջ:
Դաունի համախտանիշը տեղի է ունենում միտոզի կամ մեյոզի ժամանակ:
Բջիջների բաժանման ժամանակ (միտոզ և մեյոզ) քրոմոսոմներն առանձնանում են և շարժվում դեպի հակառակ բևեռներ։ Դաունի համախտանիշն առաջանում է, երբ չբաժանումը տեղի է ունենում 21-րդ քրոմոսոմի հետ: Մեյոզը բջիջների բաժանման հատուկ տեսակ է, որն օգտագործվում է մեր սերմնահեղուկի և ձվաբջիջների արտադրության համար:
Ինչն է առաջացնում Վոլֆ Հիրշհորնի համախտանիշը:
Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշն առաջանում է 4-րդ քրոմոսոմի կարճ (p) թևի վերջի մոտ գենետիկական նյութի ջնջման պատճառով: Այս քրոմոսոմային փոփոխությունը երբեմն գրվում է որպես 4p:
Արդյո՞ք ԴիՋորջի համախտանիշը նույնն է, ինչ Դաունի համախտանիշը:
ԴիՋորջի համախտանիշն ազդում է աշխարհում ծնված 2500 երեխայից մոտավորապես 1-ի վրա և հանդիսանում է երկրորդ ամենատարածված գենետիկական անոմալիան՝ Դաունի համախտանիշից հետո: Այն կարող է հայտնաբերվել ամնիոցենտեզի միջոցով՝ նախածննդյան բժշկական պրոցեդուրա, որն օգտագործվում է գենետիկական և քրոմոսոմային խանգարումների ստուգման համար: