Video: Ի՞նչ է Cri du Chat համախտանիշը:
2024 Հեղինակ: Miles Stephen | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-15 23:37
Cri du chat համախտանիշ , որը նաև հայտնի է որպես 5p- (5p մինուս) համախտանիշ կամ կատվի լաց համախտանիշ , գենետիկական վիճակ է, որն առկա է ծննդից, որը պայմանավորված է 5-րդ քրոմոսոմի փոքր թևի (p թև) գենետիկական նյութի ջնջմամբ: Այս վիճակով նորածինները հաճախ ունենում են բարձրաձայն լաց, որը նման է կատվի:
Նաև գիտեք, թե ինչով է պայմանավորված Cri du Chat համախտանիշը:
Cri du chat համախտանիշ - հայտնի է նաև որպես 5p- համախտանիշ և կատուն լաց է լինում համախտանիշ - հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է, որը պայմանավորված է 5-րդ քրոմոսոմի փոքր թևի (p թև) գենետիկական նյութի ջնջումը (բացակայող կտոր): պատճառ Այս հազվագյուտ քրոմոսոմային ջնջումը անհայտ է:
Հետագայում հարց է ծագում, թե ինչպիսի՞ն է Cri du Chat-ով անձի գենոտիպը: Այն Cri du Chat սինդրոմը (CdCS) գենետիկ հիվանդություն է, որն առաջանում է փոփոխական չափի ջնջումից, որը տեղի է ունենում 5-րդ քրոմոսոմի կարճ թևի վրա (5p-): Հաճախականությունը տատանվում է 1:15,000-ից մինչև 1:50,000 կենդանի ծնված նորածինների միջև:
Մարդիկ նաև հարցնում են՝ ի՞նչ բուժում ունի Cri du Chat համախտանիշը:
Բուժում չկա cri du chat համախտանիշ . Բուժում նպատակ ունի խթանել երեխային և օգնել նրան հասնելու իրենց ողջ ներուժին և կարող է ներառել՝ ֆիզիոթերապիա՝ վատ մկանային տոնուսը բարելավելու համար: խոսքի թերապիա.
Որքա՞ն տարածված է Cri du Chat համախտանիշը:
Դա ա հազվադեպ պայման, որը տեղի է ունենում 20,000-ից միայն 1-ից 50,000 նորածինների մոտ, համաձայն Genetics Home Reference-ի: Բայց դա ավելի շատերից մեկն է ընդհանուր սինդրոմներ պայմանավորված է քրոմոսոմային ջնջմամբ: « Քրի - դու - զրուցել ֆրանսերեն նշանակում է «կատվի լաց»:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Դաունի համախտանիշը տեղի է ունենում միտոզի կամ մեյոզի ժամանակ:
Բջիջների բաժանման ժամանակ (միտոզ և մեյոզ) քրոմոսոմներն առանձնանում են և շարժվում դեպի հակառակ բևեռներ։ Դաունի համախտանիշն առաջանում է, երբ չբաժանումը տեղի է ունենում 21-րդ քրոմոսոմի հետ: Մեյոզը բջիջների բաժանման հատուկ տեսակ է, որն օգտագործվում է մեր սերմնահեղուկի և ձվաբջիջների արտադրության համար:
Ինչն է առաջացնում Վոլֆ Հիրշհորնի համախտանիշը:
Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշն առաջանում է 4-րդ քրոմոսոմի կարճ (p) թևի վերջի մոտ գենետիկական նյութի ջնջման պատճառով: Այս քրոմոսոմային փոփոխությունը երբեմն գրվում է որպես 4p:
Արդյո՞ք ԴիՋորջի համախտանիշը նույնն է, ինչ Դաունի համախտանիշը:
ԴիՋորջի համախտանիշն ազդում է աշխարհում ծնված 2500 երեխայից մոտավորապես 1-ի վրա և հանդիսանում է երկրորդ ամենատարածված գենետիկական անոմալիան՝ Դաունի համախտանիշից հետո: Այն կարող է հայտնաբերվել ամնիոցենտեզի միջոցով՝ նախածննդյան բժշկական պրոցեդուրա, որն օգտագործվում է գենետիկական և քրոմոսոմային խանգարումների ստուգման համար:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Վոլֆ Հիրշհորնի համախտանիշը:
Ախտորոշումը հաստատվում է Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշի կրիտիկական շրջանի (WHSCR) ջնջման հայտնաբերմամբ՝ ցիտոգենետիկ (քրոմոսոմային) վերլուծությամբ։ Պայմանական ցիտոգենետիկ անալիզը հայտնաբերում է WHS առաջացնող ջնջումների կեսից պակասը
Ինչն է առաջացնում Էլիս Վան Քրեվելդի համախտանիշը:
Էլիս-վան Քրեվելդի համախտանիշը պայմանավորված է EVC գենի մուտացիայով, ինչպես նաև ոչ հոմոլոգ գենի մուտացիայով՝ EVC2, որը գտնվում է EVC գենին մոտ՝ գլխից գլուխ կոնֆիգուրացիայով: Գենը նույնականացվել է դիրքային կլոնավորման միջոցով: EVC գենը քարտեզագրվում է քրոմոսոմ 4-ի կարճ թևին (4p16)