Video: Ինչն է առաջացնում Վոլֆ Հիրշհորնի համախտանիշը:
2024 Հեղինակ: Miles Stephen | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-15 23:37
Գայլ - Հիրշհորնի համախտանիշ է առաջացրել է 4-րդ քրոմոսոմի կարճ (p) թևի վերջի մոտ գենետիկական նյութի ջնջմամբ: Այս քրոմոսոմային փոփոխությունը երբեմն գրվում է որպես 4p-:
Հաշվի առնելով սա՝ ինչպիսի՞ն է Վոլֆ Հիրշհորնի համախտանիշով մարդու կյանքի տեւողությունը:
Երկարաժամկետ հեռանկար (կանխատեսում) ունեցող մարդկանց համար Գայլ - Հիրշհորնի համախտանիշ (WHS) կախված է առկա հատուկ հատկանիշներից և այդ հատկանիշների ծանրությունից: Միջին կյանքի տեւողություն անհայտ է։ Մկանային թուլությունը կարող է մեծացնել կրծքավանդակի վարակվելու վտանգը և, ի վերջո, նվազեցնել կյանքի տեւողություն.
Նաև գիտեք, որո՞նք են Վոլֆ Հիրշհորնի համախտանիշի որոշ ախտանիշներ: Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշը (WHS) գենետիկ խանգարում է, որը ազդում է մարմնի բազմաթիվ մասերի վրա: Հիմնական հատկանիշները ներառում են դեմքի բնորոշ տեսք, հետաձգված աճ և զարգացում, մտավոր հաշմանդամություն ցածր մկանային տոնուս ( հիպոտոնիա ), և նոպաներ:
Ավելին, կարելի՞ է կանխել Վոլֆ Հիրշհորնի համախտանիշը։
Բուժում չկա Գայլ - Հիրշհորնի համախտանիշ , և յուրաքանչյուր հիվանդ եզակի է, ուստի բուժման պլանները հարմարեցված են ախտանշանները կառավարելու համար: Ծրագրերի մեծ մասը կներառի. Ֆիզիկական կամ մասնագիտական թերապիա: Վիրահատություն՝ թերությունները վերացնելու համար.
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Վոլֆ Հիրշհորնի համախտանիշը:
Ա ախտորոշում WHS-ի մասին կարող է առաջարկվել դեմքի բնորոշ տեսքը, աճի ձախողումը, զարգացման հետաձգումը և նոպաները: Այն ախտորոշում հաստատվում է ջնջման հայտնաբերմամբ Գայլ - Հիրշհորնի համախտանիշ կրիտիկական շրջան (WHSCR) ցիտոգենետիկ (քրոմոսոմային) վերլուծությամբ:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ինչն է առաջացնում լուսնի առաջին քառորդը:
Առաջին քառորդ և երրորդ քառորդ արբանյակները (երկուսն էլ հաճախ կոչվում են «կիսալուսին»), տեղի են ունենում, երբ լուսինը գտնվում է 90 աստիճանի անկյան տակ երկրի և արևի նկատմամբ: Այսպիսով, մենք տեսնում ենք լուսնի ուղիղ կեսը լուսավորված և կեսը ստվերում: Կիսալուս բառը վերաբերում է այն փուլերին, որտեղ լուսինը կիսով չափ լուսավորված է
Ինչն է առաջացնում տրոֆիկ կասկադը:
Տրոֆիկ կասկադ. Տրոֆիկ կասկադ, էկոլոգիական երևույթ, որն առաջանում է գլխավոր գիշատիչների ավելացման կամ հեռացման հետևանքով և ներառում է փոխադարձ փոփոխություններ գիշատիչների և որսի հարաբերական պոպուլյացիաներում սննդի շղթայի միջոցով, ինչը հաճախ հանգեցնում է էկոհամակարգի կառուցվածքի և սննդանյութերի ցիկլավորման կտրուկ փոփոխությունների:
Արդյո՞ք ԴիՋորջի համախտանիշը նույնն է, ինչ Դաունի համախտանիշը:
ԴիՋորջի համախտանիշն ազդում է աշխարհում ծնված 2500 երեխայից մոտավորապես 1-ի վրա և հանդիսանում է երկրորդ ամենատարածված գենետիկական անոմալիան՝ Դաունի համախտանիշից հետո: Այն կարող է հայտնաբերվել ամնիոցենտեզի միջոցով՝ նախածննդյան բժշկական պրոցեդուրա, որն օգտագործվում է գենետիկական և քրոմոսոմային խանգարումների ստուգման համար:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Վոլֆ Հիրշհորնի համախտանիշը:
Ախտորոշումը հաստատվում է Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշի կրիտիկական շրջանի (WHSCR) ջնջման հայտնաբերմամբ՝ ցիտոգենետիկ (քրոմոսոմային) վերլուծությամբ։ Պայմանական ցիտոգենետիկ անալիզը հայտնաբերում է WHS առաջացնող ջնջումների կեսից պակասը
Ինչն է առաջացնում Էլիս Վան Քրեվելդի համախտանիշը:
Էլիս-վան Քրեվելդի համախտանիշը պայմանավորված է EVC գենի մուտացիայով, ինչպես նաև ոչ հոմոլոգ գենի մուտացիայով՝ EVC2, որը գտնվում է EVC գենին մոտ՝ գլխից գլուխ կոնֆիգուրացիայով: Գենը նույնականացվել է դիրքային կլոնավորման միջոցով: EVC գենը քարտեզագրվում է քրոմոսոմ 4-ի կարճ թևին (4p16)