Ինչն է առաջացնում Էլիս Վան Քրեվելդի համախտանիշը:

2024 Հեղինակ: Miles Stephen | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-15 23:37

Էլիս – Վան Քրեվելդի համախտանիշ է առաջացրել է EVC գենի մուտացիայով, ինչպես նաև ոչ հոմոլոգ գենի մուտացիայով՝ EVC2, որը գտնվում է EVC գենին մոտ՝ գլխից գլուխ կոնֆիգուրացիայով: Գենը նույնականացվել է դիրքային կլոնավորման միջոցով: EVC գենը քարտեզագրվում է 4-րդ քրոմոսոմի կարճ թևին (4p16):

Հետևաբար, որքանո՞վ է տարածված Էլիս Վան Կրևելդի համախտանիշը:

Աշխարհի մեծ մասում, Էլիս - Վան Քրեվելդի համախտանիշ հանդիպում է 60 000-ից 200 000 նորածիններից 1-ում: Դժվար է ճշգրիտ գնահատել տարածվածությունը, քանի որ խանգարում շատ է հազվադեպ ընդհանուր բնակչության մեջ։

Նաև ի՞նչ է EVC բժշկական տերմինը: Էլիս-վան Քրեվելդի համախտանիշ. կարճ հասակի մի տեսակ՝ վերջույթների ծայրերի (ձեռքեր և ոտքեր), պոլիդակտիլիա (լրացուցիչ թվեր), դաստակի ոսկորների միաձուլում, եղունգների դիստրոֆիա (աննորմալ աճ) վերին շրթունքը տարբեր կերպ կոչվում է «մասնակի նապաստակի շրթունք», «շրթունք կապ» և այլն, և սրտային

Նմանապես, դուք կարող եք հարցնել, թե ինչու են Լանկաստերի շրջանի ամիշներից շատերը Էլիս Վան Կրևելդի համախտանիշ ունեն:

Այն համախտանիշն է սովորաբար հանդիպում է Հին կարգի մեջ Ամիշ Փենսիլվանիայի բնակչություն, որն ապրում է «հիմնադիր էֆեկտը»: Գենետիկորեն ժառանգական հիվանդություններ, ինչպիսիք են Էլիս - van Creveld են ավելի կենտրոնացած է Ամիշ քանի որ նրանք ամուսնանում են իրենց սեփական համայնքի ներսում, ինչը թույլ չի տալիս նոր գենետիկ տատանումների մուտքը համայնք

Ի՞նչ է կարճ կողոսկրերի պոլիդակտիլիական համախտանիշը:

Կարճ կողերի պոլիդակտիլիական համախտանիշ (SRPS) հազվագյուտ ժառանգական, աուտոսոմային ռեցեսիվ, մահացու կմախքի դիսպլազիա է, որը կարող է ախտորոշվել նախածննդյան USG-ով: Այն բնութագրվում է միկրոմելիայով, կարճ կողիկներ , կրծքավանդակի հիպոպլաստիկ, պոլիդակտիլիա (նախա- և հետաքսիալ) և հիմնական օրգանների բազմաթիվ անոմալիաներ: