Video: Ի՞նչ է տրանսլոկացիոն համախտանիշը:
2024 Հեղինակ: Miles Stephen | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-15 23:37
Տեղափոխում Ներքև համախտանիշ Դաունի տեսակ է համախտանիշ որը առաջանում է, երբ մեկը քրոմոսոմ կտրվում է և կցվում մյուսին քրոմոսոմ . Մեջ տեղափոխում Ներքև համախտանիշ , հավելյալ 21 քրոմոսոմ կարող է կցվել 14-ին քրոմոսոմ , կամ այլոց քրոմոսոմ թվեր, ինչպիսիք են 13, 15 կամ 22:
Ինչ վերաբերում է դրան, ինչպե՞ս կարող եք իմանալ, թե արդյոք ունեք տեղափոխում:
Քրոմոսոմների թեստեր փոխադրումներ Գենետիկական թեստավորումը հասանելի է պարզել, թե արդյոք մարդը կրում է ա տեղափոխում . Արյան պարզ անալիզ է արվում, իսկ բջիջները՝ արյունից են հետազոտվել է լաբորատորիայում՝ քրոմոսոմների դասավորվածությունը դիտելու համար: Սա կոչվում է կարիոտիպի թեստ:
Նաև գիտեք, թե որն է տեղափոխման օրինակը: Տերմին տեղափոխում օգտագործվում է, երբ փոխվում է կոնկրետ քրոմոսոմային նյութի գտնվելու վայրը։ Կան երկու հիմնական տեսակ փոխադրումներ ՝ փոխադարձ և Ռոբերտսոնյան։ Այս նոր ձևավորված քրոմոսոմը կոչվում է տեղափոխում քրոմոսոմ. Այն տեղափոխում սրանում օրինակ գտնվում է 14-րդ և 21-րդ քրոմոսոմների միջև։
Այսպիսով, ո՞րն է տարբերությունը տրիզոմիա 21-ի և տրանսլոկացիոն Դաունի համախտանիշի միջև:
Մեծ չկան միջեւ տարբերությունները հիվանդները, ովքեր ունեն տրանսլոկացիա Դաունի համախտանիշ համեմատ նրանց հետ, ովքեր ունեն քրոմոսոմի 3 առանձին օրինակ 21 . Սա կոչվում է տրիզոմիա 21 . Այդ ծնողն իրականում կունենա 45 ընդհանուր քրոմոսոմ մարմնի յուրաքանչյուր բջիջում, բայց ծնողը կլինի նորմալ և առողջ:
Ի՞նչ է առաջացնում տեղափոխումը:
Փոխադարձ տեղափոխումն է քրոմոսոմային աննորմալություն առաջացրել է ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմների միջև մասերի փոխանակմամբ: Գենային միաձուլում կարող է առաջանալ, երբ տեղափոխում միանում է երկու այլապես առանձնացված գեների: Այն է հայտնաբերված ցիտոգենետիկայի կամ ախտահարված բջիջների կարիոտիպի վրա:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ի՞նչ է Cri du Chat համախտանիշը:
Cri du chat սինդրոմը, որը նաև հայտնի է որպես 5p- (5p մինուս) սինդրոմ կամ կատվի լացի համախտանիշ, գենետիկ վիճակ է, որն առկա է ծնունդից, որը պայմանավորված է 5-րդ քրոմոսոմի փոքր թևի (p թև) գենետիկական նյութի ջնջմամբ: Նորածիններ: Այս վիճակով հաճախ ունենում են բարձրաձայն լաց, որը նման է կատվի
Դաունի համախտանիշը տեղի է ունենում միտոզի կամ մեյոզի ժամանակ:
Բջիջների բաժանման ժամանակ (միտոզ և մեյոզ) քրոմոսոմներն առանձնանում են և շարժվում դեպի հակառակ բևեռներ։ Դաունի համախտանիշն առաջանում է, երբ չբաժանումը տեղի է ունենում 21-րդ քրոմոսոմի հետ: Մեյոզը բջիջների բաժանման հատուկ տեսակ է, որն օգտագործվում է մեր սերմնահեղուկի և ձվաբջիջների արտադրության համար:
Ինչն է առաջացնում Վոլֆ Հիրշհորնի համախտանիշը:
Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշն առաջանում է 4-րդ քրոմոսոմի կարճ (p) թևի վերջի մոտ գենետիկական նյութի ջնջման պատճառով: Այս քրոմոսոմային փոփոխությունը երբեմն գրվում է որպես 4p:
Արդյո՞ք ԴիՋորջի համախտանիշը նույնն է, ինչ Դաունի համախտանիշը:
ԴիՋորջի համախտանիշն ազդում է աշխարհում ծնված 2500 երեխայից մոտավորապես 1-ի վրա և հանդիսանում է երկրորդ ամենատարածված գենետիկական անոմալիան՝ Դաունի համախտանիշից հետո: Այն կարող է հայտնաբերվել ամնիոցենտեզի միջոցով՝ նախածննդյան բժշկական պրոցեդուրա, որն օգտագործվում է գենետիկական և քրոմոսոմային խանգարումների ստուգման համար:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Վոլֆ Հիրշհորնի համախտանիշը:
Ախտորոշումը հաստատվում է Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշի կրիտիկական շրջանի (WHSCR) ջնջման հայտնաբերմամբ՝ ցիտոգենետիկ (քրոմոսոմային) վերլուծությամբ։ Պայմանական ցիտոգենետիկ անալիզը հայտնաբերում է WHS առաջացնող ջնջումների կեսից պակասը